1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v37 n8
  4. スフィンゴミエリンホスホジエステラーゼ3（Smpd3）をコードする遺伝子における欠失はマウスの骨形成不全症および象牙質形成不全症となる
Brief Communication

スフィンゴミエリンホスホジエステラーゼ3（Smpd3）をコードする遺伝子における欠失はマウスの骨形成不全症および象牙質形成不全症となる

Nature Genetics 37, 8 doi: 10.1038/ng1603

マウスの変異である骨脆弱症（fragilitas ossium）（fro）は、検出可能なコラーゲンの異常を認めないが重度の骨形成不全および象牙質形成不全の症候群を引き起こす。この遺伝子座のポジショナルクローニングにより、中性スフィンゴミエリンホスホジエステラーゼ3（Smpd3）をコードする遺伝子における1つの欠失を同定した。この欠失は酵素活性を完全に失わせるものであった。SMPD3機能に関する我々の知識は、変異マウスにおいて観察される病変と一致しており、ヒトの病状に新たな見識をもたらすものである。
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