1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v37 n8
  4. 前頭側頭型痴呆におけるエンドソームのESCRTIII複合体のサブユニットであるCHMP2Bの変異
Brief Communication

前頭側頭型痴呆におけるエンドソームのESCRTIII複合体のサブユニットであるCHMP2Bの変異

Nature Genetics 37, 8 doi: 10.1038/ng1609

我々はこれまでに、常染色体優性の前頭側頭型痴呆（FTD）で第3染色体に連鎖（FTD3）しているデンマークの1つの大家系について報告している。今回は、エンドソームのESCRTIII複合体の構成要素の1つをコードするCHMP2Bにおける1つの変異を同定し、それがこの家系の患者由来の組織試料において異常なmRNAスプライシングを引き起こすことを示す。また、我々は、血縁関係のないFTD患者1人における別なミスセンス変異についても報告する。エンドソームのESCRTIII複合体における異常はFTDおよび神経変性疾患を引き起こしうるものである。
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