1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v37 n9
  4. ファンコニ貧血においてBRCA1と相互作用するヘリカーゼBRIP1に異常が認められる
Brief Communication

ファンコニ貧血においてBRCA1と相互作用するヘリカーゼBRIP1に異常が認められる

Nature Genetics 37, 9 doi: 10.1038/ng1624

7つのファンコニ貧血関連タンパク質（FANCA、FANCB、FANCC、FANCE、FANCF、FANCGおよびFANCL）は、核内ファンコニ貧血コア複合体を形成して、FANCD2のモノユビキチン化を促進し、BRCA1を含む核内の焦点にFANCD2を標的化する。相補群D1とJ（FA-D1とFA-J）のファンコニ貧血患者の細胞では、FANCD2のユビキチン化は正常に起こっている。我々は、遺伝地図の作成、変異の同定およびウエスタンブロット法のデータにより、FA-J細胞において異常のあるタンパク質が、乳癌腫瘍抑制因子BRCA1の結合相手であるDNAヘリカーゼBRIP1（別名BACH1）であることを同定する。
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