1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v37 n9
  4. ファンコニ貧血相補群JにおいてDNAヘリカーゼBRIP1に異常が認められる
Brief Communication

ファンコニ貧血相補群JにおいてDNAヘリカーゼBRIP1に異常が認められる

Nature Genetics 37, 9 doi: 10.1038/ng1625

ファンコニ貧血相補群J（FA-J）患者において異常があることが予測されるタンパク質、FANCJは、ゲノム維持にかかわるファンコニ貧血経路の中でまだ発見されていない構成要素である。我々は、FA-Jの8人において、DEAH-box DNAヘリカーゼであるBRIP1（別名FANCJ）をコードする遺伝子の病因性変異を同定した。この知見は、ファンコニ貧血経路がDNAと直接物理的に相互作用して機能するという有力な証拠となる。
Full text
PDF

目次へ戻る

advertisement
プライバシーマーク制度