1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v37 n9
  4. シルバー・ラッセル症候群における染色体11p15テロメアのインプリンティングセンター領域のエピジェネティックな変異
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シルバー・ラッセル症候群における染色体11p15テロメアのインプリンティングセンター領域のエピジェネティックな変異

Nature Genetics 37, 9 doi: 10.1038/ng1629

シルバー・ラッセル症候群（SRS、OMIM180860）は先天性疾患で、重症の子宮内発育遅延と出生後発育遅延、顔貌の異常形態、身体非対称を特徴とする。SRSは遺伝的に不均一であり、7番染色体の母方片親性ダイソミーが罹患患者の10%程度に発生する。我々は、11p15インプリンティング領域が胎児の発育調節に対して重要な役割を担うのであれば、11p15における遺伝子の制御異常が症候性子宮内発育遅延に関与するのではないかと仮定した。我々は、典型的なSRS臨床症状を示す数人の患者において、11p15領域のテロメアインプリンティングセンター領域であるICR1におけるエピジェネティックな変異（脱メチル化）を確認した。このエピジェネティックな異常は、H19のインプリンティングの中止と両親性遺伝子発現、さらにIGF2の発現低下をともなっており、これらを引き起こしていると考えられる。これらの知見はSRSの発症に新たな識見を与え、7p11.2-p13および7q31-qterに加えて、11p15のインプリンティングされた領域がSRSに関与していることを強く示唆している。
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