1. Nature Japan
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  3. v38 n10
  4. 拡張ヒトMHC領域の疾患関連解析のための高精度HLAおよびSNPハプロタイプ地図
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拡張ヒトMHC領域の疾患関連解析のための高精度HLAおよびSNPハプロタイプ地図

Nature Genetics 38, 10 doi: 10.1038/ng1885

主要組織適合性遺伝子複合体（MHC）領域にある古典的HLAクラスIおよびクラスII遺伝子によりコードされるタンパク質は、きわめて多型に富み、自己対非自己の免疫認識において必須である。HLA多型は、移植拒絶や、多くの感染症および自己免疫疾患の感受性にとって非常に重要な決定因子である。しかしながら、原因となる変化を同定することは、MHC領域に存在する多数のHLAおよび非HLA遺伝子におよぶ領域の連鎖不平衡のために非常に困難となっている。そこで我々は、4つの集団サンプルを用いて、古典的なHLA遺伝子と7,500を超える頻度の高いSNPおよび欠失挿入多型について遺伝子型判定をおこなうことにより、頻度の高い多型をもつHLA遺伝子と背景にある多型との間の連鎖不平衡パターンをみつける計画を立てた。この解析は、MHC領域にある頻度の高い多型の多くをとらえ、かつ疾患関連解析に用いうる有用なタグSNPを提供し、HLA座位とそのハプロタイプの進化的な変遷や先祖的起源に対する新しい知見提供してくれる。
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