1. Nature Japan
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  3. v38 n11
  4. 常染色体劣性低リン酸血症におけるDMP1の変異から骨基質タンパク質がリン恒常性の調節に関与していることが考えられる
Brief Communication

常染色体劣性低リン酸血症におけるDMP1の変異から骨基質タンパク質がリン恒常性の調節に関与していることが考えられる

Nature Genetics 38, 11 doi: 10.1038/ng1868

低リン酸血症は遺伝的に不均一な疾患である。本論文では、常染色体劣性形式で遺伝するこの疾患（ARHPとする）を染色体4q21にマップ（位置決定）し、DMP1（象牙質基質タンパク質1）のホモ接合性の変異を見いだした。DMP1は骨芽細胞や骨細胞に発現する非コラーゲン性の骨基質タンパク質をコードしている。リン酸塩尿症に関与するタンパク質FGF23（完全な分子）の血漿レベルは、患者4人のうち2人で有意に上昇していた。このことはリン酸塩尿や正常1, 25（OH）2Dレベルの異常の説明となる可能性があり、また、DMP1がFGF23の発現を調節する可能性を示唆している。
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