1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v38 n11
  4. Wntシグナル伝達に関与する分泌タンパク質R-spondin 4（RSPO4）をコードする遺伝子は遺伝性無爪症で変異している
Brief Communication

Wntシグナル伝達に関与する分泌タンパク質R-spondin 4（RSPO4）をコードする遺伝子は遺伝性無爪症で変異している

Nature Genetics 38, 11 doi: 10.1038/ng1883

先天性の無爪症および爪低形成症（OMIM 206800）は、常染色体劣性遺伝のまれな疾患で、認められるただ1つの表現型は、手や足のすべての爪が存在しないか、あるいは重度の形成不全を示すかである。まず染色体20p13への連鎖を明らかにし、次に、8つの患者家系において、Wntシグナル伝達に関与する分泌タンパク質R-spondin 4（RSPO4）をコードする遺伝子のホモ接合性あるいは複合へテロ接合性の変異を同定した。Rspo4は胎齢15.5日目に発生中マウスの爪間葉に特異的に発現していた。このことから、爪の形態形成においてこの遺伝子がきわめて重要な役割をもつことが示唆される。
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