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  4. FERMファミリーに属する新規同定遺伝子FRMD7の変異はX連鎖性特発性の先天性眼振を引き起こす
Brief Communication

FERMファミリーに属する新規同定遺伝子FRMD7の変異はX連鎖性特発性の先天性眼振を引き起こす

Nature Genetics 38, 11 doi: 10.1038/ng1893

特発性の先天性眼振は、おもに水平方向へ不随意におこる周期的な振動を特徴とする。我々はX連鎖性特発性の先天性眼振の26家系において、FRMD7に22の変異を同定した。特発性の先天性眼振で家族歴がない症例42例（男性28人、女性14人）のスクリーニングからは、3つの変異（7%）が見つかっている。FRMD7の発現は、ヒトの胎児の脳や発生中の神経網膜に限定されていることがわかった。このことから、FRMD7が眼球運動と視線の安定を制御する特異的な役割を担うことが示唆される。
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