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R-spondin1は性決定、皮膚の分化および悪性腫瘍において不可欠である

2006年11月1日 Nature Genetics 38, 11 doi: 10.1038/ng1907

R-spondinは、近年その特徴が明らかにされた増殖因子であり、小さなファミリーを形成している。本論文では、ヒトのR-spondin1（RSPO1）が、XX性転換、掌蹠過角化症および皮膚の扁平上皮癌になりやすい傾向を特徴とする劣性の症候群において異常のある遺伝子であることを示す。本研究データは、精巣決定遺伝子SRYが存在しない場合に、ただ1つの遺伝子の異常により、女性から男性への完全な性転換が誘導されることをはじめて明らかにしたものである。

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