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  4. Sall4とTbx5との協調的かつ拮抗的な相互作用はマウスの四肢と心臓のパターン形成をおこなう
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Sall4とTbx5との協調的かつ拮抗的な相互作用はマウスの四肢と心臓のパターン形成をおこなう

Nature Genetics 38, 2 doi: 10.1038/ng1707

ヒトにおいて、T-box転写因子をコードする遺伝子TBX5と、ジンクフィンガー型転写因子をコードする遺伝子SALL4の変異は、上肢と心臓に類似した異常を引き起こす。本論文では、発生中のマウス前肢と心臓において、Tbx5がSall4の発現を調節することを示す。つまり、遺伝子トラップしたSall4対立遺伝子がヘテロ接合性のマウスは、ヒトの疾患モデルとなる四肢と心臓の異常を示す。Tbx5とSall4には、前肢の前部と心臓においてパターン形成と形態形成を精巧に調節するための、正負両方の相互作用関係がある。したがって、Tbx5とSall4による正負両方向の相互作用回路は、胚における四肢と心臓の正確なパターン形成を確保し、心臓と手の症候群を統括する機構を示す。
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