1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v38 n2
  4. 膜貫通型タンパク質meckelin（メッケリン）（MKS3）がメッケル・グルーバー症候群およびwpkラットにおいて変異している
Letter

膜貫通型タンパク質meckelin（メッケリン）（MKS3）がメッケル・グルーバー症候群およびwpkラットにおいて変異している

Nature Genetics 38, 2 doi: 10.1038/ng1713

メッケル・グルーバー症候群は、重症の常染色体劣性遺伝性疾患であり、両側腎臓の嚢胞性異形成、中枢神経系の発達障害（最も一般的には後頭脳ヘルニア）、肝管形成不全および嚢胞や多指症を特徴とする。MKSは遺伝的に不均一で、位置がわかった遺伝子座は3つある。MKS1（17q21-24）、MKS2（11q13）、そしてMKS3である。MKS3の位置は、12.67Mbの区間（8q21.13-q22.1）に絞りこまれている。これは、多発性嚢胞腎、脳梁欠損症および水頭症のモデルとなるラットのWpk遺伝子座とシンテニーを示す領域である。Wpk遺伝子のポジショナルクローニングにより、MKS3の候補遺伝子となるTMEM67が示唆された。我々はMKS3と連鎖する5つの血縁家系において、TMEM67の病因性変異を同定した。MKS3は進化的に保存された遺伝子であるが、これまでには特徴が明らかになっていない。その発現は胎児脳、肝臓および腎臓において中程度にみられ、低度の発現は広範囲に認められる。MKS3は995アミノ酸からなる7回膜貫通型受容体タンパク質をコードしており、その機能は未知であるが、我々はmeckelin（メッケリン）と名づけた。
Full text
PDF

目次へ戻る

advertisement
プライバシーマーク制度