Brief Communication

NALP7の変異はヒトの再発性胞状奇胎と妊娠維持の破綻を引き起こす

2006年3月1日 Nature Genetics 38, 3 doi: 10.1038/ng1740

胞状奇胎（HM）は、胎児が存在せずに胎盤絨毛の嚢胞様変性を認めるヒトの妊娠における異常である。本論文では、家族性および再発性HMの人において、母親由来のNALP7遺伝子に見られる5つの変異について報告する。NALP7は、炎症とアポトーシスに関与するCATERPILLERタンパク質ファミリーに属している。NALP7はヒトで同定された最初の母性効果遺伝子であり、また、反復性の自然流産、死産および子宮内発育遅延の原因でもある。

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