1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v38 n3
  4. Cardio-facio-cutaneous（心臓・顔・皮膚）症候群における生殖細胞系列でのKRASとBRAFの変異
Brief Communication

Cardio-facio-cutaneous（心臓・顔・皮膚）症候群における生殖細胞系列でのKRASとBRAFの変異

Nature Genetics 38, 3 doi: 10.1038/ng1749

Cardio-facio-cutaneous（CFC；心臓・顔・皮膚）症候群は、特徴的顔貌、心臓の異常および精神遅滞を特徴とする。この症候群は、PTPN11の変異によって引き起こされるヌーナン症候群や、HRASの変異によって引き起こされるコステロ症候群と重複する表現型を示す。我々は、CFC患者43人中、3人の患者にKRASの2種類のヘテロ接合性変異を、16人の患者にBRAFの8種類の変異を同定した。このことは、RAS-RAF-ERK経路の調節異常が、これら3つの関連する疾患に共通する分子基盤であることを示唆している。
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