Brief Communication

ANGの変異は家族性および「特発性」の筋萎縮性側索硬化症とともに分離する

2006年4月1日 Nature Genetics 38, 4 doi: 10.1038/ng1742

我々は最近、成人発症で運動ニューロンの障害を特徴とする神経変性障害、筋萎縮性側索硬化症（ALS）の感受性遺伝子候補として、アンジオゲニン（ANG）を同定した。今回、15人の患者（このうち4人が家族性ALSを、11人が明らかな「特発性」ALSを罹患している）において7つのミスセンス変異を発見したことを報告する。我々の結果は、低酸素誘導遺伝子の差異が運動ニューロンの変性において重要な役割を担っているという証拠をさらに示すものである。

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