1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v38 n4
  4. LADD症候群におけるFGFシグナル伝達の異なった構成要素の変異
Brief Communication

LADD症候群におけるFGFシグナル伝達の異なった構成要素の変異

Nature Genetics 38, 4 doi: 10.1038/ng1757

Lacrimo-auriculo-dento-digital（LADD）症候群は、涙管形成不全、耳介変形と難聴、小さな歯および指異常を特徴とする。我々はLADD家系において、繊維芽細胞増殖因子受容体2および3（FGFR2およびFGFR3）をコードする遺伝子のチロシンキナーゼドメインに、ヘテロ接合性の変異を同定し、また別なLADD家系１つにおいて、FGFRのリガンドとして知られる繊維芽細胞増殖因子10（FGF10）をコードする遺伝子の変異を１つ見いだした。これらの結果は、異常なFGFシグナル伝達に関連する障害の範囲を広げるものである。
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