Brief Communication

高齢者およびパーキンソン病患者の黒質神経細胞に含まれるミトコンドリアDNAの多量の欠失

2006年5月1日 Nature Genetics 38, 5 doi: 10.1038/ng1769

本論文では、高齢健常者およびパーキンソン病患者の両方の黒質神経細胞において、ミトコンドリアDNA（mtDNA）の高度な欠失が見られることを示す（対照43.3% ± 9.3%、患者52.3% ± 9.3%）。これらのmtDNAの突然変異は体細胞性で、細胞ごとに、クローン的に増加した異なる欠失を含んでいる。そして、これらの突然変異が多量に存在することが、呼吸鎖の機能障害に関係している。本研究は、体細胞性のmtDNAの欠失が、老化した脳やパーキンソン病で観察される神経細胞の選択的な機能消失に重要であることを示唆している。

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