Brief Communication

BBS10は脊椎動物に特異的なシャペロニン様タンパク質をコードしており、BBSの主要遺伝子座である

2006年5月1日 Nature Genetics 38, 5 doi: 10.1038/ng1771

バルデー・ビードル症候群（Bardet-Biedl syndrome、BBS）は、遺伝的に不均一な繊毛の機能障害である。9種類のBBSの責任遺伝子がクローニングされているが、これらの遺伝子は突然変異荷重の40％から50％を説明するにすぎない。本論文では、新規に見つかった主要なBBS遺伝子座であるBBS10について報告する。この遺伝子座は、これまで知られていなかった、脊椎動物に特異的な急速な進化を遂げるシャペロニン様タンパク質をコードしている。BBS10の突然変異は、さまざまな人種的起源の家系からなる任意のコホートの約20％で起こることが明らかになった。この数字は、少数遺伝子（oligogenic）に相当するものである。また、これらの家系には、他のBBS疾患遺伝子に突然変異をもつ家系も含まれている。ゼブラフィッシュにおいて、bbs10に弱い抑制を加えると、モルフォリノで機能阻害された他のbbsの表現型が強くなった。

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