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  4. SMC1L1の変異が原因となるX連鎖性コルネリア・デ・ランゲ症候群
Brief Communication

SMC1L1の変異が原因となるX連鎖性コルネリア・デ・ランゲ症候群

Nature Genetics 38, 5 doi: 10.1038/ng1779

コルネリア・デ・ランゲ症候群（CdLS）は多臓器の発達障害で、顔面の変形、上肢の異常、成長遅延および認知の遅延を特徴とする。コヒーシン複合体の構成要素の1つであるNIPBL遺伝子の変異は、この疾患の患者の約半分の原因である。本論文では、コヒーシン複合体の異なったサブユニットをコードするSMC1L1（別名SMC1）の変異が、1つの罹患家系の3人の男性症例と散発性の1症例においてCdLSの原因となることを報告する。
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