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  4. PML構造体（nuclear body）タンパク質Sp110をコードする遺伝子の変異は免疫不全と肝静脈閉塞症に関連する
Brief Communication

PML構造体（nuclear body）タンパク質Sp110をコードする遺伝子の変異は免疫不全と肝静脈閉塞症に関連する

Nature Genetics 38, 6 doi: 10.1038/ng1780

本論文では、免疫不全症候群をともなう肝静脈閉塞症におけるPML構造体タンパク質Sp110の変異について示す。この疾患は、常染色体劣性疾患で、重度の低ガンマグロブリン血症、TおよびB細胞の両方に異常が認められる複合免疫不全、リンパ節胚中心の欠如、組織の形質細胞の欠如、肝静脈閉塞症を特徴とする。これは、ヒトの原発性免疫不全における核構造体タンパク質の関与と、肝静脈閉塞症における浸透率の高い遺伝子変異についての最初の報告である。
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