Brief Communication

中心体タンパク質をコードしているCEP290に生じる突然変異はジュベール症候群の多様な症状を引き起こす

2006年6月1日 Nature Genetics 38, 6 doi: 10.1038/ng1805

ジュベール症候群関連疾患（JSRD）は、放射線撮影画像にみる「大臼歯のサイン（molar tooth sign）」として知られる、小脳虫部低形成と特異的な脳幹形成不全という特徴を共通にもつ疾患群である。我々は、神経系、網膜、腎臓に異なる疾患の徴候を示す5つの家系において、CEP290遺伝子に生じた突然変異を同定した。CEP290の発現は増殖中の小脳顆粒ニューロンで通常は検出され、中心体および繊毛に局在していた。これは、JSRDとそれ以外のヒトの繊毛異常との関連を示唆するものである。

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