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マイクロRNAの誤った標的部位をミオスタチン遺伝子の中に作製する可能性のある変異が羊の筋肉に影響を与える

Nature Genetics 38, 7 doi: 10.1038/ng1810

テクセル羊は、その特異な肉付きで有名である。経済的に重要なこうした特徴の原因遺伝子を同定するために、我々はロマノフ羊とテクセル羊のF2家系を用いて、全ゲノムスキャンをおこなった。その結果、筋肉量に対して大きな影響を及ぼす量的形質座位を染色体の2番にマッピングし、次に詳細なマッピングをおこなって、その領域を、ミオスタチン遺伝子(GDF8)をはさむ領域に絞り込んだ。タクセル羊のGDF8対立遺伝子は、3’UTRのGからAへの塩基転移によって、骨格筋で大量に発現されているマイクロRNA(miRNA)であるmir1mir206の標的部位を作り出すということを示す。これにより、ミオスタチン遺伝子の翻訳阻害が引き起こされ、テクセル羊の筋肉の肥大がもたらされる。ヒトとマウスのSNPデータベースの解析によると、miRNAの予測標的部位を作り出したり壊したりするような変異はたくさんあり、形質の変化をもたらす重要な因子でありうる。

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