1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v38 n7
  4. 乾癬様の特徴をもつ脂漏症様皮膚炎はC2H2ジンクフィンガータンパク質の推定遺伝子であるZNF750の変異により引き起こされる
Brief Communication

乾癬様の特徴をもつ脂漏症様皮膚炎はC2H2ジンクフィンガータンパク質の推定遺伝子であるZNF750の変異により引き起こされる

Nature Genetics 38, 7 doi: 10.1038/ng1813

常染色体優性で、乾癬様の特徴をもつ脂漏症様皮膚病のモロッコ出身ユダヤ系イスラエル人家系について論じる。患者には、ケラチノサイトの増殖亢進、錯角化、毛孔性角栓、ピチロスポルム・オバーレ（Pityrosporum ovale）の異常増殖、皮膚のCD4リンパ球の浸潤が認められる。我々は、この疾患の遺伝子をPSORS2遺伝子座（17q25）と重複する0.5 cMの領域に位置決定し、C2H2ジンクフィンガータンパク質の推定遺伝子であるZNF750にフレームシフト変異を見いだした。ZNF750は、通常、ケラチノサイトに発現しているが、繊維芽細胞には発現しておらず、またCD4リンパ球では発現がほとんど検出されない。
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