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リボヌクレアーゼH2のサブユニットをコードする遺伝子群の変異はアイカルディ・ゴーシェ症候群を引き起こし、先天性ウイルス性脳感染症に似た症状を呈する

2006年8月1日 Nature Genetics 38, 8 doi: 10.1038/ng1842

アイカルディ・ゴーシェ症候群（AGS）は、常染色体劣性の神経疾患で、その臨床徴候や免疫学的特徴は先天性ウイルス感染症の特徴と似ている。本論文では、ヒトのリボヌクレアーゼH2の酵素複合体の構成要素を決定し、その3つのサブユニットのいずれか1つをコードする遺伝子の変異によってAGSが引き起こされうることを示す。我々の結果は、ヒトの神経疾患におけるリボヌクレアーゼHの役割を明らかにし、リボヌクレアーゼH2と抗ウイルス性の免疫応答の間に予想外の関係があることを示唆するとともに、さらなる研究の必要性を示すものである。

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