1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v38 n8
  4. 3'-5'DNAエキソヌクレアーゼTREX1をコードする遺伝子の変異がAGS1座位にあり、アイカルディ・ゴーシェ症候群の原因となる
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3'-5'DNAエキソヌクレアーゼTREX1をコードする遺伝子の変異がAGS1座位にあり、アイカルディ・ゴーシェ症候群の原因となる

Nature Genetics 38, 8 doi: 10.1038/ng1845

アイカルディ・ゴーシェ症候群（AGS）は重症の神経系の脳疾患としてあらわれ、経胎盤性に獲得するウイルス感染の後遺症に似た遺伝的疾患である。この疾患の症状があらわれる原因は、第一に自然免疫系の混乱であるという証拠が存在する。本論文では、哺乳類の主要な3'→5'DNAエキソヌクレアーゼをコードするTREX1がAGS1遺伝子であり、AGSを引き起こす変異はTREX1の酵素活性の欠如を引き起こすことを示す。Trex1-/-マウスにおける同様な機能の喪失は炎症性の表現型を引き起こす。我々の結果は、TREX1が異常なDNA構造をプロセシングあるいは除去するという予想外の役割を担っており、その役割が果たせないと、異常な自然免疫応答の引き金となることを示唆している。
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