1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v39 n1
  4. シナプスの足場タンパク質SHANK3をコードする遺伝子の変異は自閉症領域の疾患に関連している
Brief Communication

自閉症：シナプスの足場タンパク質SHANK3をコードする遺伝子の変異は自閉症領域の疾患に関連している

Nature Genetics 39, 1 doi: 10.1038/ng1933

SHANK3（別名ProSAP2）は樹状突起棘の構造的な構成を調節しており、ニューロリギンの結合相手分子である。また、ニューロリギンをコードする遺伝子の変異が、自閉症やアスペルガー症候群で認められている。本論文では、染色体22q13上にあるSHANK3のただ1コピーの変異が、言語障害や社会的コミュニケーションの障害を引き起こしうることを報告する。これらの変異は少数の患者にのみ影響を与えるものであるが、自閉症領域の疾患に関与した、1遺伝子量に感受性を示すシナプス経路を明らかにするものである。
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