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  3. v39 n11
  4. ゲノム規模の関連研究によってSMAD7の一般的な対立遺伝子が結腸直腸癌のリスクに影響を与えることがわかった
Brief Communication

癌：ゲノム規模の関連研究によってSMAD7の一般的な対立遺伝子が結腸直腸癌のリスクに影響を与えることがわかった

Nature Genetics 39, 11 doi: 10.1038/ng.2007.18

結腸直腸癌（CRC）のリスク変異を同定するために、我々はゲノムワイドな関連研究を実施し、家族性結腸直腸腫瘍の940人（627人がCRC、313人が進行腺腫）と、その対照965人において、550,163個のタグSNPの遺伝子型決定を行った。3つの追試試料セット（症例7,473例と対照5,984例）で、選択されたSNPを評価し、CRCに関連するSMAD7（TGF-βとWntシグナル伝達に関与する）の3つのSNPを同定した。4つの試料セットにわたって、rs4939827とCRCとの関連は統計的にきわめて有意であった（Ptrend=1.0 x 10-12）。
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