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SNP：ヨーロッパ人における髪、目、皮膚の色素沈着に関する遺伝的決定因子

2007年12月1日 Nature Genetics 39, 12 doi: 10.1038/ng.2007.13

ヒトにおいて、髪、皮膚および目の色は遺伝する傾向が強く、また目で見ることのできる形質である。我々は、アイスランド人2,986人においてゲノム規模の関連研究を行い、髪と目の色、日光に対する皮膚感受性、および、そばかす形成に関連する変異を探索した。次に、6領域に密に関連するSNPについて検討した。この6領域のうち4領域は、これまでの解析で、ヒトの色素沈着の正常な差異との関連が示されていなかった。アイスランド人2,718人からなる2回目のサンプルとオランダ人1,214人からなるサンプルにおいて、この関連の再現性が得られた。6領域のSNPはすべて、ゲノム規模の有意基準に当てはまった。SLC24A4のSNPは目と髪の色に関連し、KITLG近傍のSNPは髪の色に関連し、TYRのコード領域のSNP 2つは目の色とそばかすに関連し、6p25.3のSNPはそばかすに関連している。5番目の領域であるOCA2では、これまでに報告されている関連を絞り込んだ。6番目の領域であるMC1Rでは、既知の多型を検討した。

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