Technical Report

塩基配列決定：選択的再シークエンシングのためのゲノムワイドなin situエキソン捕捉

2007年12月1日 Nature Genetics 39, 12 doi: 10.1038/ng.2007.42

強力なシークエンシング技術の登場によりヒト個人のゲノム塩基配列決定時代がもたらされつつあり、またそのような情報が医学的な方針決定に用いられる可能性が出てきている。ゲノムの再シークエンシングはまた、病気と関連する突然変異の同定を間違いなく加速するであろう。ヒトゲノムのおよそ98％は、反復配列と遺伝子間にあるタンパク質非コード配列からなる。再シークエンシングでは、高い価値をもつゲノム領域に焦点を当てることが重要である。タンパク質コードエキソンは、そのような高い価値をもつ標的の1つである。我々は、フレキシブルな、高密度マイクロアレイを用いることにより、ヒトのゲノムからどんな断片でもとらえることのできる方法を開発し、200,000を超えるタンパク質コードエキソンをとらえた。詳細なプロトコールに基づいて、とらえた断片の55〜85%におよぶ領域は標的領域と関連があり、98%におよぶエキソンと思われる領域が回収された。この方法はヒトゲノムの反復配列を含まない適当な大きさの領域を迅速かつ効果的に再シークエンシングするための適切な道筋を提供するものである。

Full text

PDF

目次へ戻る

ネイチャーの人気コンテンツ