1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v39 n12
  4. タウタンパク質のリン酸化に関与するキナーゼをコードするTTBK2の突然変異は脊髄小脳失調症11型に関係している
Brief Communication

タウタンパク質：タウタンパク質のリン酸化に関与するキナーゼをコードするTTBK2の突然変異は脊髄小脳失調症11型に関係している

Nature Genetics 39, 12 doi: 10.1038/ng.2007.43

微小管結合タンパク質タウ（MAPTによってコードされている）やいくつかのタウキナーゼは神経変性に関係するとされていたが、MAPTの場合に限って疾患への関与が明らかになっている。今回、脊髄小脳失調症11型の原因として、タウチューブリンキナーゼ2をコードする遺伝子（TTBK2)の突然変異を同定した。罹患脳組織には、かなり高度の小脳変性とタウタンパク質の沈着が見られた。これらの結果は、TTBK2のタウタンパク質カスケードおよび脊髄小脳の変性における重要性を示唆するものである。
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