1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v39 n2
  4. ファンコニ貧血はBRCA2と相互作用するPALB2の欠損に関連している
Brief Communication

ファンコニ貧血とBRCA2：ファンコニ貧血はBRCA2と相互作用するPALB2の欠損に関連している

Nature Genetics 39, 2 doi: 10.1038/ng1942

ファンコニ貧血（Fanconi anemia）とBRCAネットワークは、ファンコニ貧血サブタイプD1の患者からBCRA2の遺伝子変異が発見されていることにより、相互に関連すると考えられている。本論文では、あるファンコニ貧血の患者において、BRCA2に相互作用するタンパク質PALB2の欠損が、ファンコニ貧血の新しいサブタイプに関連することを示す。PALB2の欠損した細胞は架橋剤に対して過敏性を示し、クロマチン‐結合型BRCA2を欠いていた。これらの異常は、PALB2の異所性発現もしくは自然発生的な復帰突然変異により解消された。
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