1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v39 n2
  4. 神経細胞のソルチリン（sortilin）関連受容体SORL1はアルツハイマー病に遺伝的関連がある
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アルツハイマー病：神経細胞のソルチリン（sortilin）関連受容体SORL1はアルツハイマー病に遺伝的関連がある

Nature Genetics 39, 2 doi: 10.1038/ng1943

細胞表面からのエンドサイトーシス機構を介したアミロイド前駆体タンパク質（APP）のリサイクリングは、アルツハイマー病におけるアミロイドβペプチド（Aβ）の生成に重要な役割を果たしている。本論文では、神経細胞に存在するソーティング（選別輸送）にかかわる受容体であるSORL1の遺伝性変異が、遅発性アルツハイマー病に関連していることを報告する。これらの変異は、SORL1遺伝子（LR11またはSORLAとしても知られる）内のイントロン配列の少なくとも2つの異なるクラスターで起こり、SORL1の組織特異的発現を調節していると考えられる。さらに、SORL1がAPPのリサイクリング機構への輸送を指示しており、SORL1の発現が低い場合には、APPはAβ産生細胞内区画にソーティングされることも示す。本研究成果は、SORL1の発現もしくは機能における変化、それが親から受け継いだものであれ、あるいは新たに獲得したものであれ、アルツハイマー病の発症に機構的に関与していることを示唆するものである。
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