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  3. v39 n2
  4. PALB2の両対立遺伝子性突然変異はファンコニ貧血のサブタイプFA-Nの原因となり、小児癌を発症しやすくする
Brief Communication

ファンコニ貧血とBRCA2：PALB2の両対立遺伝子性突然変異はファンコニ貧血のサブタイプFA-Nの原因となり、小児癌を発症しやすくする

Nature Genetics 39, 2 doi: 10.1038/ng1947

PALB2は、BRCA2と核内で相互作用するタンパク質として最近同定された。BRCA2の両対立遺伝子性変異はファンコニ貧血サブタイプFA-D1を引き起こすとともに、小児癌に対する易罹患性をもたらす。我々は、ファンコニ貧血および幼児期初期の癌に罹患した7つの家系において、PALB2（FANCNとしても知られる）遺伝子内に病因性突然変異を同定した。この結果は、両対立遺伝子性PALB2突然変異がファンコニ貧血の新たなサブタイプFA-Nをもたらし、さらに、両対立遺伝子性BRCA2突然変異と同様に、小児癌に対するリスクを上昇させることを明らかに示している。
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