1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v39 n2
  4. BRCA2と相互作用するタンパク質をコードするPALB2は乳癌感受性遺伝子である
Brief Communication

ファンコニ貧血とBRCA2：BRCA2と相互作用するタンパク質をコードするPALB2は乳癌感受性遺伝子である

Nature Genetics 39, 2 doi: 10.1038/ng1959

PALB2はBRCA2と相互作用があり、PALB2（FANCNとしても知られる）の両対立遺伝子性変異は、BRCA2の両対立遺伝子性変異と同様に、ファンコニ貧血を引き起こす。我々は、家族性乳癌の923人のうち10人に、PALB2の1対立遺伝子に短縮型の変異を同定したが、対照群1,084人には変異が認められなかった（P=0.0004）。また、この変異は乳癌のリスクを2.3倍高める（95%信頼区間（c.i.）=1.4-3.9、P=0.0025）ことがわかった。この結果は、PALB2が乳癌感受性遺伝子であることを示し、さらにファンコニ貧血・DNA修復経路と乳癌易罹患性との間の密接な関係を示す。
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