X連鎖性疾患：MED12に頻出する変異はR961Wを生じ、Opitz-Kaveggia症候群を引き起こす

Opitz-Kaveggia症候群（別名FG症候群）はX連鎖性疾患で、精神遅滞、比較的大きな頭、低血圧および便秘を特徴とする。本論文では、この疾患の名前の由来となった最初の家系とその他の5家系が、MED12（別名：TRAP230あるいはHOPA）に頻出する変異（2881C>T、R961Wを生じる）をもつことを報告する。MED12は、Xq13に位置する遺伝子で、メディエーター複合体で甲状腺ホルモン受容体と会合するタンパク質として機能する。