疾患原因となる遺伝子変異を完全に明らかにする

Wellcome Trust Case Control Consortiumやその検証研究をはじめとする全ゲノム関連研究によって、高頻度にみられる疾患と強い関連を示す共通遺伝子変異が数多く同定されている。このような遺伝子座すべてを検出し、さらに遺伝子型と表現型の相関を完全に明らかにすることが、疾患を病理生態学的に理解し、臨床予測を行なうための鍵となるであろう。