Wntシグナル伝達：Wntシグナル伝達の調節因子であるPORCNの異常は巣状皮膚低形成に関連する

巣状皮膚低形成（FDH）は、外胚葉および中胚葉に由来する組織に異常が認められるX連鎖性優性遺伝の先天性多臓器異常である。（i）FDH遺伝子のマッピング、（ii）候補染色体領域で欠失を検出する高解像度の比較ゲノムハイブリダイゼーション、および（iii）候補遺伝子の点変異解析という段階的なアプローチによって、FDHで変異している遺伝子として、PORCNを同定した。PORCNは、O-アシルトランスフェラーゼをコードすると推定され、Wntシグナル伝達のタンパク質の細胞外への輸送に重要であると考えられる。この知見はFDHがPORCNの異常によって引き起こされる発達障害に関与することを示すものである。