Wntシグナル伝達：X染色体に存在するPORCNはWntシグナル伝達の推定調節因子であるが、その変異は巣状皮膚低形成を引き起こす

巣状皮膚低形成はX連鎖性の優性遺伝疾患で、斑状の皮膚の形成不全や指、眼および歯の奇形を特徴とする。本論文では、アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションを用いて、2人の女性患者のXp11.23での219kbの欠失を見つけたので報告する。我々は、この領域に存在する遺伝子の配列決定を行い、PORCN遺伝子に関して、他の複数の女性患者でヘテロ接合性の変異、また複数の男性患者でモザイク変異を見いだした。PORCNは、キイロショウジョウバエ（Drosophila melanogaster）のporcupineのヒトホモログをコードしており、Wntタンパク質の分泌に関与する小胞体タンパク質であると考えられる。