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白血病：全ゲノム関連研究によって慢性リンパ球性白血病の6つの感受性遺伝子座を同定

2008年10月1日 Nature Genetics 40, 10 doi: 10.1038/ng.219

慢性リンパ球性白血病（CLL）を対象として、299,983のタグSNPを用いた全ゲノム関連研究を行い、さらに2つのデータセットを加えて検証を行い、合計として症例1,529例および対照3,115例を解析した。これまでには報告されていないCLLの6つのリスク遺伝子座を同定したので報告する。2q13（rs17483466、P=2.36x10^-10）、2q37.1（rs13397985、SP140、P=5.40x10^-10）、6p25.3（rs872071、IRF4、P=1.91x10^-20）、11q24.1（rs735665、P=3.78x10^-12）、15q23（rs7176508、P=4.54x10^-12）および19q13.32（rs11083846、PRKD2、P=3.96x10^-9）である。これらのデータは、悪性血液疾患に、低浸透度のありふれた感受性遺伝子座が存在する証拠を最初に示すものであり、CLLの原因として新しい知見となるものである。

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