Letter イヌの虚脱：イヌのDNM1遺伝子変異は運動誘発虚脱症候群と高い関連がある 2008年10月1日 Nature Genetics 40, 10 doi: 10.1038/ng.224 ラブラドール・レトリーバーは、世界で最もよく飼われている犬種であり、毎年200,000を超えるケンネルクラブへの新しい登録がある。この犬種における運動誘発虚脱症候群（EIC）では、激しい運動後に、筋肉の脱力、協調運動不能、生命にかかわる虚脱があらわれる。我々は全ゲノムにわたりマイクロサテライトマーカー・スキャンによる家系連鎖解析を行い、EIC座位をイヌ染色体9番に位置決定した。次に、SNPを用いた関連解析とハプロタイプ解析を行い、その座位を詳細にマッピングすることにより、ダイナミン1（DNM1）遺伝子のタンパク質コード領域の非常によく保存されたアミノ酸に、R256L置換を引き起こす変異を同定した。この哺乳類で最初に記載されたDNM1遺伝子変異は、この犬種の中で高い頻度で存在し、ダイナミン1タンパク質は神経伝達とシナプス小胞のエンドサイトーシスに必須の役割を果たすことから、EICの原因遺伝子変異の非常に高い候補と考えられる。 Full text PDF 目次へ戻る
