1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v40 n10
  4. MYO5Bの変異によってMVID（微絨毛封入病）が引き起こされ、上皮細胞の極性が乱される
Brief Communication

モータータンパク質：MYO5Bの変異によってMVID（微絨毛封入病）が引き起こされ、上皮細胞の極性が乱される

Nature Genetics 40, 10 doi: 10.1038/ng.225

ある1家系でホモ接合性マッピングを行った後、MVID（microvillus inclusion disease、微絨毛封入病）の人たちから、Vb型ミオシンモータータンパク質をコードするMYO5Bのナンセンス変異とミスセンス変異を同定した。MVIDは、腸細胞表面の微絨毛の欠如と微絨毛を含む細胞内での空胞構造の出現を特徴とする。さらに、MVID腸細胞におけるトランスフェリン受容体の局在異常から、MYO5B欠損によってMVIDでは頂端タンパク質および側底タンパク質の輸送異常が引き起こされることが示唆される。
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