News & Views クレブス回路にも目を向けよう 2008年10月1日 Nature Genetics 40, 10 doi: 10.1038/ng1008-1148 NADに特異的なイソクエン酸脱水素酵素のサブユニットの１つをコードしているIDH3B遺伝子。その機能喪失型の劣性変異が、色素性網膜症の患者で同定された。他の組織には臨床症状が認められず、網膜以外でのこの酵素の生理学的役割を再評価する必要性が示された。 Full text PDF 目次へ戻る
