1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v40 n8
  4. 新生児一過性糖尿病の患者にみられる多数のインプリント遺伝子座における低メチル化はZFP57の突然変異に関連する
Brief Communication

インプリンティングとメチル化：新生児一過性糖尿病の患者にみられる多数のインプリント遺伝子座における低メチル化はZFP57の突然変異に関連する

Nature Genetics 40, 8 doi: 10.1038/ng.187

新生児一過性糖尿病を発症した患者において、ゲノム全体にわたるインプリント遺伝子座におけるさまざまなDNA低メチル化パターンについてこれまで報告してきた。今回、モザイク型の低メチル化パターンを共有し、保存された範囲の臨床兆候を示す7家系に、初期発生で発現するジンク・フィンガー型転写因子をコードするZFP57の突然変異が認められることを報告する。これは、遺伝性で、生涯にわたる、ゲノム広域にわたるインプリンティング異常による疾患の最初の記述である。
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