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リボソーム：リボソームタンパク質の突然変異はp53を介する暗色皮膚および多面的効果を引き起こす

Nature Genetics 40, 8 doi: 10.1038/ng.188

リボソームタンパク質をコードする遺伝子群における突然変異は、ショウジョウバエ（Drosophila）やマウスではマイニュート（Minute）表現型、ヒトではダイアモンド・ブラックファン症候群を引き起こす。本論文では、Rps19（S19リボソームタンパク質）とRps20（S20リボソームタンパク質）の突然変異が引き起こすマウス暗色皮膚の2つの（Dsk）遺伝子座を報告する。p53の安定化がKitリガンドの発現を促進し、その結果として、パラクリン機構を介して表皮のメラノサイトーシスが促進される一般的な病態生理学的機構を明らかにする。またp53の蓄積は、体の大きさの減少や赤血球数の低下も引き起こす。これらの結果は、リボソームタンパク質をコードする遺伝子群の遺伝子量の低下にともなって多様な表現型が発現する機構の説明になり、また、正常なヒトの差異やヒトの疾患の理解にも影響を与えるものである。
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