1. Nature Japan
  2. Nature Genetics
  3. v40 n8
  4. PTPRD（チロシンホスファターゼ受容体デルタ型）遺伝子はむずむず脚症候群に関与している
Brief Communication

むずむず脚症候群：PTPRD（チロシンホスファターゼ受容体デルタ型）遺伝子はむずむず脚症候群に関与している

Nature Genetics 40, 8 doi: 10.1038/ng.190

むずむず脚症候群（RLS）が9p23-24遺伝子座のPTPRD遺伝子と関連していることを、ドイツ、オーストリア、チェコ、およびカナダの2,458人の患者と4,749人の対照群を使って同定した。神経中枢できわめて大量に発現している5′UTRのスプライシング変異をもつ独立した２例のSNPから、非常に有意性の高いP値（rs4626664、Pnominal/λ corrected＝5.91x10-10、オッズ比（OR）＝1.44。rs1975197、Pnominal/λcorrected＝5.81x10-9、OR＝1.31）が得られた。この結果、PTPRDは、全ゲノム中で重要なRLS遺伝子座であることがわかった4番目のものである。
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