Letter クローン病：NLRP3領域のありふれた多型はクローン病の感受性に寄与する 2009年1月1日 Nature Genetics 41, 1 doi: 10.1038/ng.285 候補遺伝子アプローチによって、NLRP3（これまではCIAS1やNALP3として知られていた）の下流に存在する予測調節領域（染色体1q44）に、クローン病と関連するSNPセットを同定した。この関連はヨーロッパ系の人からなる4つのサンプルセットで一貫して再現性が得られた。すべてのサンプル（父・母・子を1組とする710例、症例239例および対照107例）の統合解析で、これらのSNPがクローン病のリスクと強い関連を示した（rs10733113では、Pcombined=3.49×10−9、オッズ比=1.78、信頼区間=1.47−2.16）。この関連は、ゲノムワイド関連研究で求められる厳しい有意水準を満たすものである。さらに、この関連がみられる領域のSNPと、NLRP3の発現、IL-1βの産生との間に有意な関連があることを観察した。NLRP3に変異があると、3つの稀な自己炎症性疾患の原因となることが知られている。これらの結果は、NLRP3領域が、クローン病などの、より一般的な炎症性疾患の感受性にも関与していることを示唆している。 Full text PDF 目次へ戻る
