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  3. v41 n11
  4. T（brachyury）遺伝子の重複は家族性脊索腫に対する主要な感受性をもたらす
Brief Communication

脊索腫：T（brachyury）遺伝子の重複は家族性脊索腫に対する主要な感受性をもたらす

Nature Genetics 41, 11 doi: 10.1038/ng.454

高解像度CGHアレイを用いて、脊索腫の発症が3例以上観察される多発家系4つにおいて、6q27上の領域にユニークな重複を同定した。脊索腫は、脊索が原発巣であると推定される悪性腫瘍の1つである。重複領域内に存在する遺伝子はT（brachyury）遺伝子のみであり、この遺伝子は、脊索発生に重要であり、散発性脊索腫の大部分で発現がみられる。今回得られた知見は、がん感受性遺伝子を探し出す上での、ゲノム・リアレンジメントスクリーニング（ゲノム塩基配列間の相同領域の検出）の有用性を明らかにするものである。
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