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  3. v41 n12
  4. CCBE1の変異によりヒト全身性リンパ管異形成が起こる
Brief Communication

リンパ管異形成：CCBE1の変異によりヒト全身性リンパ管異形成が起こる

Nature Genetics 41, 12 doi: 10.1038/ng.484

リンパ浮腫、リンパ管拡張症、精神発達遅滞、異常顔貌は、常染色体劣性遺伝形式のHennekam症候群の特徴である。ホモ接合体マッピングにより、CCBE1を含む染色体上の危険領域が同定された。CCBE1は、ゼブラフィッシュのリンパ管新生に必須の遺伝子のヒトオーソログである。ホモ接合体変異または複合へテロ接合体変異を持つ7人の患者とゼブラフィッシュのモデルの機能解析を組み合わせることにより、CCBE1がヒトの原発性全身性リンパ管異形成の数少ない原因遺伝子の1つであることがわかった。
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