1. Nature Japan
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  3. v41 n3
  4. THAP1の突然変異によって一次性捻転ジストニアDYT6が発症する
Brief Communication

神経疾患：THAP1の突然変異によって一次性捻転ジストニアDYT6が発症する

Nature Genetics 41, 3 doi: 10.1038/ng.304

本論文では、混合型一次性捻転ジストニア（DYT6ジストニアとも呼ばれる）患者の、3つのアーミッシュ・メノナイトの家系で、THAP1に変異が生じていることを報告する。ドイツ系の一次性捻転ジストニアの家系でこれとは別の変異が見つかったことから、THAP1の突然変異が他の祖先グループでもジストニアを引き起こしていることが示された。THAP1にミスセンス変異が生じているとDNA結合能が失われることから、DYT6ジストニアの病態に転写調節の機能不全がかかわっている可能性が示唆された。
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