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リシーケンシング：精神遅滞におけるX染色体がコードするエキソンの体系的で大規模なリシーケンシングによるスクリーニング

Nature Genetics 41, 5 doi: 10.1038/ng.367

大規模で体系的なリシーケンシング（再塩基配列決定）は、疾患の原因となる稀な遺伝子配列の変異を、ヒトの複雑な疾患のすべてにわたって発見するのに将来的に有望な戦略として提唱されている。私たちは、X染色体連鎖性の精神遅滞（XLMR）を有する208家系においてX染色体上の遺伝子をコードするエキソン領域を塩基配列決定した。これは、これまでに報告されている体質的な疾患の原因となる変異についての最も大規模で直接的なスクリーニングである。このスクリーニングでは、今回報告するように、SYPやZNF711、CASKをはじめとするXLMRに関連する9つの遺伝子が発見され、この方法の威力が確認された。一方で、この研究は、全ゲノムシーケンスによるスクリーニングのもつ問題を浮き彫りにもした。それはたとえば、X染色体上の遺伝子のうちの1%以上が機能喪失したとしても通常の生活が可能であろうという観察結果があげられる。
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